Альбинизм – врожденное отсутствие пигмента в коже, волосах, радужной и пигментной оболочках глаза. Одной из причин возникновения этого заболевания становится отсутствие или блокировка выработки фермента тирозиназы, который необходим для синтеза меланина, всем известного своей способностью окрашивать ткани организма. Если образование тирозиназы в норме, то причиной может стать мутация генов. Обычно альбинизм проявляется с рождения. Однако встречаются редкие случаи приобретенного альбинизма. Это может произойти, например, в случае сильного воздействия солнечной радиации.
Альбинизм может быть нескольких видов: тотальный, неполный и частичный.
Случаев тотального альбинизма очень мало – 1 человек на 10-20 тысяч, что всего лишь 1.5% всех людей на земле. Недостаток пигментации при тотальном альбинизме наблюдается с самого рождения, кожа сухая, нарушенное потоотделение. У таких больных легко появляются солнечные ожоги, они предрасположены к новообразованиям на коже в виде бляшек (кератомы, эпиталеомы), возникновению сосудистых звездочек (телеангиэктазий). Зрачки глаз из-за отсутствия пигмента кажутся красными от кровеносных сосудов, к тому же в таких случаях ярко выражен горизонтальный нистагм (непроизвольное движение глаз высокой частотой), сходящееся косоглазие, нарушение остроты зрения и светобоязнь. Нередко альбинизм этого вида сопровождается сокращением продолжительности жизни, олигофренией, пороками развития, иммунодефицитом или бесплодием.
Неполный альбинизм еще называют альбиноидизмом. Здесь наблюдается явное снижение активности выработки тирозиназы, но не блокировка ее синтеза. В связи с этим может наблюдаться частичная пигментация кожи, волос или радужки. Кроме светобоязни дефектов развития или аномалий обычно не наблюдается.
Частичный альбинизм или пиебалдизм проявляется еще при рождении и проявляется в ахромии (отсутствии пигмента) областей кожи живота, лица, ног или прядей волос. Эти области не имеют резких границ, как правило, они неправильной формы, а на их поверхности могут быть небольшие коричневые пятна. Остальная кожа может иметь обычную пигментацию. Альбинизм может быть только глазным, когда волосы и кожа имеют обычную пигментацию, или кожно-глазным. У каждого вида есть дифференцированный ряд в зависимости от степени и тяжести этого заболевания.
В отличие от того, что представляет себе при слове «альбинизм» большинство людей, существует отдельный тип альбинизма – рыжий. Он наблюдается у темнокожих людей, африканцев, и выражается характерным медко-красным окрасом волос и кожи.
К сожалению, эффективных методов лечения альбинизма не существует. Единственным вариантом врачебной помощи альбиносу может быть корректировка зрения и глазных мышц при имеющемся косоглазии. Альбиносы могут лишь предпринимать меры защиты – носить темные очки, одежду, закрывающую максимум поверхности тела, наносить фотозащитные средства и декоративную косметику. Регулярно посещать дерматолога, невролога и офтальмолога.
Альбинизм передается по наследству. Поэтому, для профилактики передачи данной аномалии потомству необходимы генетические консультации специалистов.